Sindrome de Rett. Reporte de dos casos / Rett syndrome. Two Cases Report

El Síndrome de Rett es un trastorno severo del neurodesarrollo, caracterizado por un desarro- llo psicomotor aparentemente normal hasta los primeros 6 meses de vida seguido por el estancamiento y regresión del crecimiento, sistema motor, lenguaje y habilidades sociales posteriores, no asociado a una injuria cerebral por trauma, desordenes metabólicos o infec- ciones severas. A menudo se observa un com- portamiento autista en etapas tempranas: otros síntomas que acompañan este trastorno incluyen convulsiones, alteraciones respirato- rias como la hiperventilación, apnea y aerofa- gia, ataxia y estereotipas con las manos. Repre- senta la segunda causa de discapacidad inte- lectual en las mujeres. Es causado por una mutación ligada a X que codifica a la proteína ligadora de metil CpG-2 (MECP2). A continua- ción se presentan dos casos de pacientes con síndrome de Rett una de ellas con estudio molecular positivo...(AU)

Análisis de la condición funcional de los adultos mayores para el manejo doméstico de los medicamentos / Analysis of the functional condition of the older adults for the handling domestic servant of medicines

Justificación y objetivo: Muchas personas mayores tienen dificultades para el manejo individual de sus medicamentos, lo cual pone en riesgo de incumplimiento terapéutico y de errores con la medicación al paciente mayor y conlleva significativas consecuencias médicas y económicas. El estudio pretende evaluar la condición funcional del adulto mayor ambulatorio, por medio de las habilidades psicomotoras aplicables al manejo individual de medicamentos, relacionarla con la autoadministración (o administración asistida) de estos productos...

Acalasia, alacrima sin insuficiencia suprarrenal, con disfunción neurológica periférica y autonómica (síndrome de Allgrove) / Achalasia, alacrima without adrenal insufficiency, with pheripheral and autonomic neurological dysfunction (Allgrove's syndrome)

Objetivo. Presentar un paciente con síndrome de Allgrove y disfunción neurológica periférica y autonómica. Un caso no informado previamente en la literatura médica nacional. Antecedentes. El síndrome de Allgrove es una entidad patológica poco común caracterizada por acalasia, alacrima (ausencia de lágrimas) e insuficiencia suprarrenal el cual se presenta por lo general en niños. En la literatura se han descrito casos aislados. La serie más grande, consistente en 20 pacientes procedentes de varios países de Europa, fue publicada en 1993. Método. Se describe un caso clínico compatible con síndrome de Allgrove y se realiza un revisión bibliográfica haciendo énfasis en las alteraciones neurológicas las cuales no han sido bien caracterizadas en estos pacientes. Resultados. Se presenta un paciente de 12 años de edad quien fue admitido al hospital por sifagia. Se sospechó el diagnóstico de acalasia por endoscopia, esofagograma y se confirmó por manometría. El examan clínico mostró además alacrima y datos de disfunción neurológica y del intelecto. La prueba de estimulación suprarrenal con ACTH (Cortosin) fue normal. La evaluación neurológica mostró datos de neuropatía periférica de predominio motor y axonal; datos clínicos de neuropatía autonómica; afección de la vía corticoespinal y retraso psicomotor y del coeficiente intelectual. Conclusiones. El síndrome de Allgrove debe incluirse en el diagnóstico diferencial de los infantes con acalasia. La insuficiencia suprarrenal podría aparecer después de realizado el diagnóstico de la enfermedad. La disfunción neurológica parece ser la lesión más prominente de este síndrome

Síndrome de Landau-Kleffner / Landau-Kleffner's syndrome

Se describe la evolución de un caso con síndrome de Landau-Kleffner a lo largo de 10 años de seguimientos, en un varón sin antecedentes mórbidos previos, cuyas primeras manifestaciones clínicas aparecieron a la edad de 3 años 8 meses, expresándose en afasia, conducta hiperactiva y crisis epilépticas focales motoras con generalización secundaria, diurnas y nocturnas, sin otras manifestaciones en el examen neurológico. En el electroencefalograma se registraban focos múltiples de descargas de espiga y onda, preferentemente en las áreas temporales de predominio derecho. La tomografía computarizada de cráneo y los rastreos metabólicos para aminoaciduria y arilsulfatasa dieron resultados normales, mientras la prueba con diazepam intravenoso produjo control transitorio de sus alteraciones electroencefalográficas y de la afasia adquirida. Al cabo de 10 años de seguimiento el paciente ha recuperado en buena parte el lenguaje, habiendo desaparecido las convulsiones y las alteraciones electroencefalográficas

Cambios psicomotrices secundarios a la exposición de residuos anestésicos inhalados / Psychomotor chnges secundaries to trace inhalated anesthetic exposition

Se aplicó una batería de 5 pruebas para detectar las posibles alteraciones en las funciones psicomotoras en el personal expuesto a residuos anestésicos: A).- Médicos Residentes con menos de dos años de contacto con anestésicos. B).- Médicos con más de dos años de exposición. C).- Un grupo de Médicos no expuestos. Simultáneamente se determinó un muestreo de residuos anestésicos en las áreas de trabajo y en la sangre venosa de los sujetos de los tres grupos. Encontrándose modificaciones psicomotoras de percepción, en el razonamiento abstracto y en las destrezas, pudiéndose correlacionar con las concentraciones de halogenados en sangre venosa y del medio ambiente.

Presentación de un caso de interes en pediatria: Sociedad Boliviana de Pediatria filial Cochabamba / Case presentation of pediatric interest

El presente trabajo se basa en la presentación de un caso de interes en pediatria, dada su extrema rareza en la edad pediátrica.